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中国荷斯坦牛瓜氨酸血症的分子检测方法建立

杨鸣洲  孙东晓  俞英  张毅  王雅春  张沅  
【摘要】:正引言瓜氨酸血症(Citrullinemia,CN)是荷斯坦牛的一种常染色体单基因控制的隐性遗传疾病,最早由澳大利亚科学家Harper报道。患病犊牛主要表现为血液和尿液中瓜氨酸含量升高,尿素循环受阻引起高氨血症,从而导致犊牛在出生一周内死亡。该病的致病机理为ASS基因的表达缺陷所致,其分子遗传学基础是位于奶牛第11号染色体(BTA11)上的第5外显子第86和175个氨基酸发生单碱基突变(CGA→TGA;CCC→CCT),其中第一个突变产生了终止密码子。为准确诊断患病犊牛和携带者,减少其为奶牛育种造成的经济损失,我们有必要建立一种快速、准确、有效地CN的检测方法。

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