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Ⅲ期结肠癌患者KRAS、BRAF、PIK3CA、NRAS基因突变检测及临床意义分析

沈胤晨  王建飞  杨红鹰  王帅  钱晓燕  韩晓红  石远凯  
【摘要】:目的:检测结肠癌发生发展相关表皮生长因子受体(epidermal growth factorreceptor,EGFR)通路下游关键基因KRAS、BRAF、PIK3CA、NRAS突变状态,探讨基因突变和Ⅲ期结肠癌的病理特征及临床意义。方法:采用直接测序法检测2009年12月至2011年12月在中国医学科学院肿瘤医院接受手术切除的104例Ⅲ期结肠癌患者组织标本中KRAS(12、13及61号密码子)、BRAF(11、15号外显子)、PIK3CA(9、20号外显子)、NRAS(12、13及61号密码子)基因突变状况。分析基因突变与患者临床病理特征和生存关系。患者随访截止到2014年5月。结果:104例Ⅲ期结肠癌标本中KRAS基因总突变率为36.5%(38/104),其中12、13及61号密码子突变率分别为30.8%(32/104)、1.9%(2/104)和3.8%(4/104)。BRAF基因总突变率为7.7%(8/104),其中15号外显子突变率为6.7%(7/104),11号外显子突变率为1.0%(1/104)。PIK3CA基因总突变率为14.4%(15/104),其中9号外显子突变率为12.5%(13/104),20号外显子突变率为1.9%(2/104)。没有检测到NRAS基因突变。结合患者临床病理特征分析,KRAS 61密码子在N1分期的肿瘤患者中突变率最高(P=0.038),BRAF 15号外显子在女性患者中突变率较高(12.8%vs 1.8%,P=0.044)。获得93例患者术后化疗资料,共有81例患者接受以氟尿嘧啶和奥沙利铂为基础的化疗(FOLFOX或XELOX),12例患者术后没有接受任何治疗,其中位总生存期(overall survival,OS)为37个月(3个月~43个月)。基因突变与患者年龄、吸烟史、饮酒史、肿瘤部位、分化程度、患者总生存差异等无统计学意义(P0.05)。结论:Ⅲ期结肠癌患者中KRAS基因突变率较高,且KRAS 61密码子突变多见于N1分期肿瘤。BRAF15号外显子突变在女性患者中更为常见。Ⅲ期结肠癌中不存在NRAS基因突变。KRAS、BRAF、PIK3CA基因突变与患者生存没有相关性,提示其可能无法作为Ⅲ期结肠癌预后的生物标志。

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