【摘要】：背景DNA双链断裂(double strand breaks,DSBs)是最严重的DNA损伤,若不及时修复,可引起染色体缺失、重排、转位和倒置等现象,导致肿瘤发生。EME1是机体内主要的DNA双链断裂修复酶之一,主要负责切除异常的Holliday连接、异常的复制叉结构、D-loops等,多个研究发现其与多形性成胶质细胞瘤、白血病等疾病的发生相关。乳腺癌是常见胸部肿瘤之一,X线照射,烟物暴露可导致乳腺细胞产生大量DSBs,导致乳腺发病。位于EME1基因编码区的遗传变异可导致EME1功能缺陷,推测其可能与乳腺癌发病相关。目的研究EME1基因编码区遗传变异Ile350Thr与我国南方人群乳腺癌发病的关联。方法应用病例对照研究方法,采用TaqMan技术检测华南地区610例乳腺癌病例与702例正常对照EME1基因Ile350Thr的基因型,应用SAS9.13软件分析上述遗传变异与肺癌发病的关联。结果对照组人群中EME1基因Ile350Thr位点符合Handy-weinberg遗传平衡(P=0.898),研究发现Ile350Thr遗传变异基因型频率在病例对照间分布有显著差异(P=0.001),等位基因频率分布亦存在显著性差异(0.107 vs 0.067,P=0.001);以Ile/Ile基因型为参照,Ile/Thr基因型携带者罹患乳腺癌的危险性显著上升(OR=1.52;95%CI=1.12-2.08;P=0.006),Thr/Thr基因型可显著增加携带者患乳腺癌的风险(OR=4.56;95%CI=1.23-16.9;P=0.0610),Thr基因型携带者(Ile/Thr+Thr/Thr)发生乳腺癌的危险性是Ile/Ile基因型携带者的1.64倍(OR=1.64;95%CI=1.21-2.22;P=0.001),且存在显著的等位基因个数与乳腺癌危险性剂量-效应关系(P_(trend)=0.001)。结论 EME1基因编码区Ile350Thr遗传变异与我国南方人群乳腺癌易感相关联。