瘦素受体基因变异与乳腺癌的关系

【摘要】：目的:探讨瘦素受体(OB-R)基因第exon4、exon6变异与乳腺癌的关系,为寻找乳腺癌的易感基因,确定易感人群提供科学的理论依据。方法:收集山西省肿瘤医院乳腺科 2005年1月至2006年1月行手术治疗的乳腺癌患者癌灶组织85例,良性病组织30例,健康人群抗凝血50例为对照。采用体外扩增测序的方法检测标本中OB-R基因exon4、exon6 的变异情况及等位基因型分布及频率。结果:组织和血样标本提取的DNA进行PCR扩增结果显示,OB-R基因exon4在乳腺癌、乳腺良性疾病患者和健康对照者均未发生变异。但是在OB-R基因exon6的668核苷酸位点处发生了A→G的碱基颠换,导致Gln223Arg,但三组比较无统计学差异(P＞0.05),但是在乳腺癌组的超重、肥胖者OB-R基因exon6位点处A→G的碱基颠换者明显增加,与正常体重者比较有显著性差异(x~2=12.89,P=0.003)。结论:OB-R基因exon4与乳腺癌发生无关,exon6的变异与体重指数改变的乳腺癌患者有关。