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2例食管癌肉瘤的分子生物学特征:癌和肉瘤成分克隆来源的提示

孙孟红  Mechtersheimer G  Moeller P  Herfarth Ch  v Knebel Doeberitz M  Scharkert HK  Lehnert T  Gebert J  
【摘要】:目的:用分子生物学方法分析食管癌肉瘤的克隆来源。方法:2例食管癌肉瘤收入研究。不典型增生、鳞状细胞癌、基底细胞样癌和肉瘤细胞成分分别用微解剖方法分离提得 DNA。用14对微卫星标志物分析,并进行 p53基因和 ras 基因测序。结果:组织学显示典型癌肉瘤的组织学图象。两例食管癌肉瘤均显示免疫组织化学不同分化方向。例1中163和 hMLB1位点 LOH 同时出现。而 RB1 和 BRCA1位点 LOH 仅见于癌成分,ACTC 位点 LOH 仅见于肉瘤成分。 P53基因外显子6-内含子6处剪切位点突变同时见于癌和肉瘤成分中。例2中,鳞状细胞癌、基底细胞样癌和肉瘤成分中均见 RB1 位点 LOH,TAP1位点 LOH 仅见于肉瘤成分中。未见 P53基因突变。2例均无 ras 基因突变。结论:癌肉瘤尽管表现不同的组织学分化,但它们可能具有相同的组织学来源。P53基因突变发生在不同组织学分化之前。卫星和基因测序分析可以判断分子生物学改变出现在肿瘤细胞向不同方向分化之前或之后。

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