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15个常染色体STR基因座的突变观察

台运春  陆惠玲  刘超  李海燕  
【摘要】:目的观察15个常染色体STR基因座的突变情况,探讨常染色体STR基因座突变率及实变特征。方法经PewerPlexTM 16体系检测的6356例认定亲子关系的亲子鉴定案,对其中有1~2个STR基因座不符合遗传规律者,重新设计引物对矛盾基因座进行复核,并增加检测其他STR基因座;对突变等位基因及其来源等位基因进行测序,以明确突变事件。结果6356例确认家系的10123次减数分裂,在15个STR基因座中观察到240次突变事件,突变率0.008%~0.221%,FGA和vWA基因座突变率最高,TH01和TPOX最低,各基因座间存在显著差异;与其他文献报道的突变率存在不同程度的差异。240次突变事件中,163次来自父亲,40次来自母亲,37次不确定,父母差异具显著性;1步突变230例,2步突变8例,3步突变2例,未观察到超过3步的突变现象。结论法医应用中不能以平均突变率代替各基因座突变率;观察更多次减数分裂获得的STR突变率更为可信;对超过3步的矛盾基因座,尤其是来源于母亲的“突变”,考虑为突变时要慎重。

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