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中国广东汉族群体mtDNA控制区的多态性

孙宏钰  欧宁峰  陆惠玲  蔡贵庆  陈丽娴  伍新尧  
【摘要】:目的探讨线粒体DNA控制区(包括HVⅠ区、HVⅡ区和HVⅢ区)的多态性。方法采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法,对100名广东汉族无关个体进行了序列分析。结果共观察到147个变异位点,序列变异包括了碱基转换、颠换、插入、缺失等各种类型。其中在HV Ⅰ区(nt16,024~nt16,365)内观察到88个变异位点,91种单倍型,基因多样度为0.9964;在HVⅡ区(nt73~nt340)观察到42个变异位点,67种单倍型,基因多样度为0.9861;在HVⅢ区(nt438~nt574)观察到9个变异位点,15种单倍型,基因多样度为0.8760。联合3个高变区域的序列,可观察到98种单倍型,基因多样度为0.9996。结论本研究为线粒体DNA在法庭科学中的应用提供了较系统的实验依据。结果还表明,对于mtDNA等单倍型遗传标记,增加其检测范围,可提高该系统的个体识别能力,使其在法庭科学领域充分发挥作用。

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