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中国汉族人群线粒体DNA碱基序列多态性及其频率的分布

姜先华  刘锋  崔迎大  沈红缨  于蛟  
【摘要】:应用PCR扩增、Taq酶直接测序技术,对中国汉族(北方)人群正常人mtDNA多态性区碱基序列进行测序分析,准确地测定了mtDNA-D环区16091~16418之间328bp的碱基序列;在236例中国汉人无关个体中检测出111个多态碱基位点,对7个家系19代35口人的家系分析证实mtDNA以母系遗传方式遗传;中国人mtDNA多态性序列与亚洲、欧洲不同人种存在碱基差异,中国汉人在16223及 16362位点存在热点突变,mtDNA-D环区的碱基序列是具有良好多态性的遗传标记,可用于法庭科学个人识别和母系单亲的亲缘鉴定;首次将图像处理技术与DNA多态性分析技术相结合,开发了MDIA软件。

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