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伴有i(20q-)重复的骨髓增生异常综合症(MDS)的临床和实验研究(附二例报告)

龚胜蓝  薛永权  吴亚芳  韩凤来  许燕群  王健民  
【摘要】:正 目的在恶性血液系统疾病中,20号染色体长臂部分缺失(20q-)是一种常见的非随机核型异常,但国内外尚未见20q-长臂等臂及重复i(20q-)×2的文献报道。报告两例伴有这种染色体异常的MDS,以探讨伴有i(20q-)重复的骨髓增生异常综合症(MDS)的临床和实验室特点。方法骨髓细胞同时经直接法和24h培养后按常规方法制备染色体,用RHG显带技术进行细胞遗传学分析,并以20号染色体长臂端粒和20q12序列探针进行荧光原位杂交(FISH)检测。结果2例的临床和血液学改变符合MDS诊断;染色体核型分析揭示2例患者均有i(20q-)重复:例1为46,xx,der(20)?i(20q-)[6]/46,

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