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变性高效液相色谱技术在线粒体基因突变检测中的应用

张炳峰  牛琦  陈晓婷  
【摘要】:正导言线粒体肌病是由于线粒体基因(mitochondrial DNA,mtDNA) 突变引起线粒体代谢酶的缺陷导致ATP合成障碍、能量来源不足而引起,临床上多累及骨骼肌,常以轻度活动后即感到极度疲乏为主要症状。在已报道的mtDNA致病性突变中,以tRNA基因的

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