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唐氏综合征的快速诊断

孙小波  郑芳  周新  彭剑虹  马建鸿  
【摘要】:目的探索唐氏综合征的快速诊断方法。方法采用细胞遗传学分析技术对35例唐氏综合征患者(包括4例羊水标本和31例外周血标本)进行核型分析。同时采用荧光定量PCR技术对35例唐氏综合征患者和409例正常对照(含39例羊水标本和370例外周血标本)21号染色体上的D21S11位点进行PCR扩增检测。将唐氏综合征患者的荧光定量PCR检测结果与细胞遗传学分析结果进行比较。结果35例唐氏综合征患者经细胞核型分析证实,其中嵌合体4例(含1例羊水标本)。正常对照组杂合子个体D21S11位点两个等位基因扩增产物峰面积比值正常参考范围0.69~1.59,而病例组12例标本显示两个等位基因扩增产物荧光强度的比值在2左右,在正常参考范围外。19例病人标本扩增产物显示三条不同的D21S11位点等位基因带,其扩增产物荧光强度的比值约为1:1:1。4例嵌合体标本,荧光定量PCR检测结果和正常对照无法区分。在正常对照组和病例组中分别发现了17种和11种等位基因型,在409例正常对照中343例是杂合子,杂合率为83.86%,在正常对照组和病例组中D21S11位点基因频率的分布无显著性差异,但在不同种族之间该位点基因频率的分布有显著性差异。结论荧光定量PCR技术具备快速,仅需要微量的扩增起始材料的特点,可以用于唐氏综合征的快速产前诊断。

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