精子荧光原位杂交分析男性染色体相互易位携带者的减数分裂分离结果

【摘要】：目的:探讨用精子荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析男性染色体相互易位携带者减数分裂的分离结果。方法:对4例男性染色体相互易位携带者的精子通过化学方法解聚,在2条易位染色体的断裂点两侧的4个染色体区域中分别选用位于其中3个区域的3个位点探针,行多色 FISH 以分析精子染色体组成并推断其分离类型。结果:4例染色体相互易位携带者的核型分别为46,XY,(2;18)(p16;q23)、46,XY, t(4;6)(q34;q21)、46,XY,t(8;13)(q23;q21)和46,XY,t(4;5)(4q31;5q13), 其分离结果是:对位分离精子占27.14%～49.41%,邻位-1分离精子占26.89%～37.59%,邻位-2精子占2.72%～15.67%,3:1分离精子占8.62%～33.68%,减数分裂Ⅱ不分离精子占0.24 9/6～1.93%,4:0或二倍体精子占0.12%～0.42%。结论:不同的男性染色体相互易位携带者减数分裂的分离结果可能不同,对其行精子 FISH 分析有助于提供更准确的遗传咨询和行胚胎植入前遗传学诊断的预后估计。