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姐弟共患维生素B_(12)缺乏症

边玉军  王爱霞  
【摘要】:巨幼细胞性贫血主要是由于叶酸和/或维生素B12缺乏引起脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍, 导致骨髓及周围血红细胞、白细胞和巨核细胞异常改变,细胞核质发育不平衡。在我国,巨幼细胞性贫血以叶酸缺乏为主,维生素B12缺乏者少见。我院收治姐弟二人共患维生素B12缺乏症,末梢血 Hb 30-52g/L,MCV 121-131fl,WBC 5.4-7.6× 109/L,PLT81-83×10/L,中性分叶核粒细胞出现分叶过多现象;骨髓象:巨幼变红细胞占有核细胞的11.5%-12.5%,成熟红细胞易见到H-J小体;血清维生素B12降低均小于100pg/ml,血清铁 32-40wnol/L,抗胃壁抗体阴性,临床表现为中- 重度贫血貌,精神萎靡,弟弟表现较为明显的精神症状,反应迟钝、走路不稳、Babinski征阳性,临床诊断为先天性维生素B12缺乏症,经给维生素B12 0.5mg肌注1次/周,口服叶酸5mg3/日治疗2-3 周后,临床症状改善,血象明显恢复后出院。该姐弟二人家庭条件及饮食习惯尚好,既往史中有间歇性贫血,其父母亲系近亲结婚,且母亲亦曾患贫血,是否为遗传性或因在维生素B12吸收转运中存在着某些影响因素,尚需进一步检查。

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