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48个遗传性舞蹈病家系临床表型和基因突变分析

马惠姿  顾卫红  王国相  郝莹  李丽林  王康  杨斯柳  段晓慧  
【摘要】:正目的探讨遗传性舞蹈病的临床表型以及与致病基因突变的相关性。方法对于48个临床表现为常染色体显性遗传的舞蹈病家系先证者进行临床和相关辅助检查,采用基于PCR和毛细管电泳片段分析方法检测Huntingtin基因(IT15),SCA17基因(TBP)和DRPLA基因(Atrophin1)内CAG重复序列,以及HDL2基

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