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早发型肌张力障碍相关蛋白质torsinA是一种新型的内质网ATP酶

朱笠  
【摘要】:正早发型肌张力障碍(early-onset primary torsion dystonia,EOPTD)是一种神经性运动障碍,患者因身体肌肉的持续收缩与痉挛而无法随意活动。这种显性遗传病多数是由DYT1基因突变引起的,其蛋白质产物被称为torsinA。人源torsinA由332个氨基酸组成,其N端信号肽和其后大约20个氨基酸组成的疏水区使合成后的torsinA定位于内质网的腔内。已有的研究结果表明,torsinA与AAA+蛋白超家族(ATPase associated with a variaty of cellular activities)同源,这一家族中的蛋白质大多会自我组装成六

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