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Identification and molecular characterization of two novel mutations of exon 49 in COL1A2 gene in two Chinese families with Osteogenesis Imperfecta

【摘要】:正Osteogenesis imperfecta,or brittle bone disease,are caused by mutations in typeⅠcollagen genes COL1A1 and COL1A2,encoding the proal(I) and proa2(I) chains of typeⅠcollagen,respectively.Two three-generation chinesse families with OI typeⅢand autosomal dominant were identified and characterized.Linkage analysis revealed linkage of the familes to the COL1A2 gene on chromosome 7q21.3-q22.1.Mutational analysis of all exons and exon-intron boundaries of COL1A2 was carried out using direct DNA sequence analysis.In this study,two novel missense mutations c.3305GC,p.G1102A and c.3350 AG,p.Y1117C in exon 49 of affected family 1 and family 2 members were identified, respectively.No mutations were found in unaffected family menbers and 200 nomal controls.G1102 and Y1117 residues are evolutionarily highly conserved from Danio,Gallus,and Mus to Homo.These results strongly suggest that mutations are pathogenic causes for osteogenesis imperfecta in two Chinese familes.

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