收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

A novel mutation of PAX3 in a large Chinese family with Waardenburg syndrome I

【摘要】:正Waardenburg syndrome(WS) is a genetically heterogeneous disorder characterized by manifests with sensorineural deafness and pigmentation defects of the hair,skin,and iris.Waardenburg syndrome is classified into four types depending on the presence or absence of additional symptoms. Waardenburg syndrome type 1 WS,type 2 WS,Type 3 WS and Type 4 WS.WSl and 3 are due to mutations in the PAX3 gene.WS2 are associated with mutations of MITF,SNAI2,and SOX10,in addition,there are two loci,1p21-p13.3 and 8p23.WS4 can result from mutations in the endothelin-B receptor gene(EDNRB),and in the gene for its ligand,endothelin-3(EDN3).WSl and 2 are distinguished by the presence or absence of dystopia canthorum,respectively.WS3 is distinguished by the presence of limb abnormalities.WS4,referred to as Shah-Waardenburg syndrome or Waardenburg-Hirschsprung disease is characterized by the presence of an aganglionic megacolon.WS1, 2 and 3 are autosomal dominant disorder,whereas WS4 is autosomal recessive disorder.

知网文化
【相似文献】
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 ;A novel mutation of PAX3 in a large Chinese family with Waardenburg syndrome I[A];基因开启未来:新时代的遗传学与科技进步——湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编[C];2009年
2 杨国华;钟山;张先荣;彭碧文;黎俊;柯铁;徐华;;Molecular Dissection of Autosomal Dominant Late-onset Cataract in a Chinese Family[A];遗传学与社会可持续发展——2010中国青年遗传学家论坛论文摘要汇编[C];2010年
3 ;Interactions of Rice and Xanthomonase oryzae Via Rice MtN3/saliva Family[A];第十二届全国植物基因组学大会论文集[C];2011年
4 ;Identification and molecular characterization of two novel mutations of exon 49 in COL1A2 gene in two Chinese families with Osteogenesis Imperfecta[A];基因开启未来:新时代的遗传学与科技进步——湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编[C];2009年
5 ;Preparation and characterization of a novel magnetic nano-sphere[A];中国化学会第十届全国发光分析学术研讨会论文集[C];2011年
6 ;Identification of two novel BCKDHA mutations in a Chinese patient with Maple Syrup Urine Disease[A];中华医学会第九次全国检验医学学术会议暨中国医院协会临床检验管理专业委员会第六届全国临床检验实验室管理学术会议论文汇编[C];2011年
7 ;Cloning and Expression Analysis of ACC Oxidase Gene Family cDNA Fragment from Tomato(Lycopersicon esculentum Mill.)[A];重庆市生物化学与分子生物学学术会议论文摘要汇编[C];2009年
8 ;Molecular Cloning and Expression Analysis of Two Porcine Selenoprotein Genes in Sep15 Family[A];膳食变迁对民众健康的影响:挑战与应对——第二届两岸四地营养改善学术会议学术报告及论文摘要汇编[C];2010年
9 ;An Arabidopsis PAK Family Protein Kinase Participates in Cell Size Determination and Gravitropism Response[A];植物分子生物学与现代农业——全国植物生物学研讨会论文摘要集[C];2010年
10 ;Expression Characterization and Function Analysis of Arabidopsis FATA Family Involved in Fatty Acid Biosynthesis[A];第十二届全国植物基因组学大会论文集[C];2011年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 张辉;通过DNA family shuffling技术获得植物强耐盐Na~+/H~+逆向转运蛋白基因NHXFS1[D];华东师范大学;2012年
2 张远伟;生殖生物学相关的生物信息工具和数据库的开发[D];中国科学技术大学;2012年
3 常二梅;侧柏古树抗衰老分子机理研究[D];中国林业科学研究院;2012年
4 王波;低剂量镉对肝脏组织远期影响的实验研究[D];吉林大学;2012年
5 文荃;TBI患者淋巴细胞核—质基因组早期响应及其临床意义研究[D];第三军医大学;2012年
6 寻之朋;材料生长动力学的数值模拟研究[D];中国矿业大学;2011年
7 陈相永;大丽轮枝菌不同毒力菌株全基因组测序及重测序分析[D];中国农业科学院;2012年
8 罗玉玉;锌指转录因子ZNF580相互作用蛋白的筛选与鉴定[D];天津医科大学;2011年
9 张海令;鼻息肉中LIVIN,SMAC及MCM3的表达及与其临床分型分期和复发率的相关性分析[D];山东大学;2012年
10 宁约瑟;水稻SINA泛素连接酶OsDIS1的功能分析和作用机制研究[D];湖南农业大学;2011年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 张何芳;木薯块根发育与淀粉累积相关的microRNA及其靶基因[D];海南大学;2012年
2 邢瑞;美国家庭的历史演变及其影响因素[D];北京林业大学;2012年
3 马栋栋;小说改编:一次镣铐之旅[D];山东大学;2010年
4 李翠静;论二十世纪后半叶以来美国家庭模式的演变[D];天津师范大学;2010年
5 郭焕生;二十世纪后半叶美国家庭模式的变迁[D];天津师范大学;2012年
6 王洁琳;不同基因型刚地弓形虫microRNA表达差异性分析[D];吉林大学;2012年
7 刘灏凌;“冷山”从小说到电影的改编研究[D];内蒙古大学;2011年
8 肖露莹;[D];电子科技大学;2011年
9 Sulav Sapkota;[D];吉林大学;2012年
10 Shabal Sapkota;[D];吉林大学;2012年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 记者 郭津;“心暖Family”慈善活动在河南启动[N];河南日报;2008年
2 ;设计背后的故事[N];中国电脑教育报;2011年
3 本报记者 魏力辉 钟嘉骐;“亲人”服务促进中国重汽产品销售 “Family”Services to Promote the Sales of CNHTC Products——An Interview with Deputy General Manager Mr.Jin[N];机电商报;2009年
4 王时;给你家的体贴[N];第一财经日报;2011年
5 本报记者 杨华;KM“一统”iNotes登场[N];计算机世界;2001年
6 ;国内培训服务市场展望[N];科技日报;2000年
7 张耀东;车展是中国汽车发展的缩影[N];中国高新技术产业导报;2002年
8 编译 一休;美处方药花费十年翻六倍[N];医药经济报;2010年
9 特约编译 程钰童;美国出现旧葡萄酒瓶清洗业务[N];华夏酒报;2010年
10 筱雄;北美地区位置服务快速发展[N];中国测绘报;2011年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978