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在一个X-连锁眼球震颤的中国家系中发现新的GRP143基因突变

刘静宇  任翔  王秀凤  郭唐英  蔡周  代小华  王旭  唐朝晖  刘木根  王擎  
【摘要】:正在中国,一个五代共三十四人的X染色体连锁隐性遗传的眼球震颤家系,患病9例,均为男性。其发病时间均在出生后数月内,症状:双眼呈水平性眼球震颤,无中间带,无快慢相, 向各方向转动无变化。伴有弱视、近视/高度近视和散光。精神紧张时眼球震颤频率加快,遮盖一只眼检查视力时摆动频率增加更为显著;精神放松时,摆动频率明显降低。无代偿头位。前

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