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乳腺癌易感基因BRCA1的研究进展

王利  陈舒丽  刘德立  
【摘要】:正BRCA1是重要的乳腺癌易感基因之一,定位于人染色体17q21D17S1321~ D17S1325,与DNA损伤修复、细胞增殖、转录激活、染色体重构、细胞周期检验点调节等多种生物行为相关。BRCA1的突变预示着40%~50%的遗传性乳腺癌的发病率, 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)的BRCA1突变率高达80%以上。BRCA1基因结构复杂,可发生多形式多位点突变, 86%表现为羧基末端锌指结构异常产生的无

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