Apert尖头并指综合征2例

【摘要】：正讨论:Apert尖头并指综合症是表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组综合症征。病理改变为颅骨过早融合、骨性接合、关节融合和骨发育不全。国内报告少。目前证实其病因为成纤维细胞生长因子受体(FGFRS)点突变,造成头颅扁骨膜内成骨障碍引起头颅骨缝过早闭合。本症系常染色体显性遗传,但基因突变的散发病例亦不少见。本症应与Carpenter尖头并指(趾)综合征及Crouzon综合征鉴别。目前三维超声成像技术已应用于中、晚期妊辰胎儿面部结构,可提示诊断Apert尖头并指综合征。我科对这两例病人早期施行了双手并指的矫形术,使其双手功能有所改善,对其生长发育过程

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中国期刊全文数据库

前20条

1	郭鹏;宋福聪;王相斌;冯文霞;胡志强;唐北沙;夏昆;;常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的临床与基因突变特点[J];中风与神经疾病杂志;2011年08期
2	常晋霞;马誓;刘文虎;;常染色体显性遗传病理性近视家系基因定位分析[J];现代医药卫生;2011年17期
3	张婷;戴春富;;梅尼埃病的遗传学研究进展[J];中国眼耳鼻喉科杂志;2011年01期
4	洪石之;;鱼鳞病能不能治疗?[J];食品与健康;2001年05期
5	张浩;曾和松;;Brugada综合征的分子遗传机制和基因研究进展[J];岭南心血管病杂志;2011年03期
6	刘英秀;陈超;;偏瘫型偏头痛15例临床分析[J];中国现代医药杂志;2011年08期
7	马雪花;许婷婷;苑园;许伟;;先天性遗传性白内障2家系20例病例调查分析[J];中国中医眼科杂志;2011年04期
8	王华;韦仁姣;;原发性低钾性周期性麻痹62例临床分析[J];中国社区医师(医学专业);2011年21期
9	纪郁郁;宋朝晖;;手术治疗腋臭方法介绍及320例疗效分析[J];新疆医学;2011年06期
10	王福军;向芝青;田君华;陈干仁;;致心律失常右室心肌病的心电学诊断[J];中国误诊学杂志;2011年18期
11	;临床执业(助理)医师考试辅导—考点必读与试题演练[J];中国社区医师;2011年36期
12	韩立影;方琪;俞立强;;遗传性感觉神经病I型一家系调查[J];中国误诊学杂志;2011年25期
13	卢慧玲;;致心律失常性右室心肌病[J];实用儿科临床杂志;2011年13期
14	刘燕;;视网膜母细胞瘤基因治疗进展[J];医学理论与实践;2011年14期
15	巫相宏;钟国强;;家族性扩张型心肌病的分子遗传学研究进展[J];广西医学;2011年09期
16	张燕丽;段小红;;常见伴随指/趾甲异常的口腔遗传性疾病[J];实用口腔医学杂志;2011年04期
17	汪承勇;;人体形态特征研究概况[J];右江民族医学院学报;2011年03期
18	李晶晶;王秀丽;王宏伟;;虫蚀状皮肤萎缩1例[J];中国医学文摘(皮肤科学);2011年03期
19	周亚平;;Klippel-Feil综合征临床病例分析[J];临床合理用药杂志;2011年26期
20	姚艳;杜昕;马长生;;心房颤动基因组学的研究状况[J];中国心脏起搏与心电生理杂志;2011年03期

中国重要会议论文全文数据库

前10条

1	成琦;周启星;;Apert尖头并指综合征2例[A];第十一次湖北省整形外科学术会议第四次湖北省医学美容学术会议论文汇编[C];2004年
2	吴俊;梅长林;赵海丹;戴兵;刘亚伟;;多囊蛋白-1在肾透明细胞癌及常染色体显性多囊肾病患者体液中含量的比较研究[A];中华医学会肾脏病学分会2006年学术年会论文集[C];2006年
3	郑朋飞;;颅锁骨发育不全4代9例[A];中华医学会第八次全国小儿外科学术会论文集[C];2010年
4	张馨方;盛迅伦;;常染色体显性视网膜色素变性家系RP1基因的错义突变[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年
5	侯佳;盛锋;桂永浩;;散发性Holt-Oram综合征1例[A];2006（第三届）江浙沪儿科学术会议暨浙江省儿科学术年会论文汇编[C];2006年
6	黄一锦;张国龙;张益珠;孙良丹;李卉;杨森;张学军;;Brook-spiegler综合症一家系国内首例报道[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年
7	张丽芳;王玉芬;裴兰田;;伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床、影像学特点及基因诊断[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年
8	刘妮妮;林婴;杨正林;;先天性白内障致病基因的初步研究[A];中华医学会第七次全国检验医学学术会议资料汇编[C];2008年
9	顾东霞;;Marcus—Gunn综合症的手术治疗[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年
10	张国龙;施和建;杜旭峰;;有汗性外胚叶发育不良1例报告[A];中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2008年

中国博士学位论文全文数据库

前10条

1	陈刚;藏族顶骨发育不全的基因定位与突变检测[D];中国科学院研究生院（上海生命科学研究院）;2003年
2	布娟;遗传性先天性白内障一家系致病基因的连锁定位与超微结构分析[D];天津医科大学;2006年
3	陆莎莎;两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析[D];天津医科大学;2005年
4	宿斌;反常性痤疮致病基因定位研究[D];中国协和医科大学;2008年
5	顾卫红;成人型常染色体显性遗传神经元蜡样脂质褐素沉积病致病基因定位研究[D];中国协和医科大学;2004年
6	渠涛;皮肤痘疮样斑状萎缩致病基因定位研究[D];中国协和医科大学;2006年
7	睢瑞芳;高度近视眼及相关眼遗传病的分子遗传学研究[D];中国协和医科大学;2007年
8	袁虎;非综合征型遗传性听力损失家系致病基因定位克隆研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2006年
9	赵晨;一个新的视网膜色素变性的连锁位点RP33，以及RP11连锁家系中PRPF31基因完整突变筛查[D];天津医科大学;2007年
10	赵军;先天性眼外肌纤维化家系和散发患者临床及分子遗传学研究[D];天津医科大学;2007年

中国硕士学位论文全文数据库

前10条

1	张秀梅;常染色体显性遗传先天性白内障一家系致病基因研究[D];郑州大学;2005年
2	崔芳;遗传性压迫易感性神经病的临床、电生理、病理和基因突变分析[D];中国人民解放军军医进修学院;2005年
3	刘妮妮;常染色体显性遗传白内障致病基因的研究[D];重庆医科大学;2007年
4	梁冬青;常染色体显性遗传性中央核肌病一家系临床、病理和基因研究[D];山东大学;2008年
5	刘晔;眼面咽喉肌受累的一个家系初步研究结果[D];第二军医大学;2006年
6	石书梅;一个汉族家族性IgA肾病致病基因的初步定位[D];第二军医大学;2009年
7	袁芳;两个先天性白内障家系致病基因的初步遗传分析[D];天津医科大学;2009年
8	程静;常染色体显性遗传非综合症型耳聋基因的定位与突变筛查[D];四川大学;2007年
9	徐帅;常染色体显性遗传性听神经病家系候选基因突变筛查[D];南京医科大学;2008年
10	覃磊;两个锁骨颅骨发育不全综合征家系的遗传学分析[D];中南大学;2010年

中国重要报纸全文数据库

前10条

1	容小翔;“猫眼”要早治[N];上海中医药报;2001年
2	副主任医师徐善策;宝宝为啥没屁眼？[N];大众卫生报;2002年
3	王秋冬;孕妇用药讲究多[N];中国医药报;2006年
4	袁立新;深圳发现国内外罕见的多指并指家族[N];大众卫生报;2002年
5	李峻岭;磷调素的研究进展[N];中国中医药报;2004年
6	冯立中朱梅福;“花手花脸”致病基因藏身染色体[N];健康报;2003年
7	卫红;视网膜色素变性研究获突破[N];中国消费者报;2001年
8	尚学瑞;夏天当心“阳光杀手”[N];中国中医药报;2004年
9	滕小春;癫痫会遗传吗[N];中国医药报;2002年
10	贾晓惠;正确看待孩子个儿矮[N];科技日报;2000年

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