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载脂蛋白(a)基因遗传多态性与缺血性脑卒中的关系

出良钊  刘健  杨华  隋建美  董明昊  
【摘要】:目的研究载脂蛋白(a)[Apo(a)]五核苷酸重复序列(PNR)基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法 2004年3月~2005年12月收治的缺血性脑卒中患者64例,男41例,女23例,平均年龄62岁。健康对照组86名,男54名,女32 名,平均年龄58岁。分别检测血清脂蛋白A[Lp(a)]、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL2C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL2C)、甘油三酯(TG)、载脂蛋白 A Ⅰ(Apoh Ⅰ)及载脂蛋白B(ApoB)水平。同时采用聚合酶链反应结合高压聚丙烯酰胺凝胶电泳检测Apo(a)5’调控区五核苷酸重复序列基因的多态性,并加以对照分析。结果缺血性脑卒中患者Lp(a)[(240±225)mg/L]、TC[(4.7± 0.7)mmol/L]、TG[(1.7±0.6)mmol/L]和LDL2C[(2.8±0.6)mmol/ L]水平明显高于对照组[(134±98)mg/L、(4.3±0.7)mmol/L、(1.1± 0.5)mmol/L和(2.8±0.6)mmol/L],HDL2C水平[(0.9±0.2)mmol/L] 明显低于对照组[(1.0±0.4)mmol/L];两组Apoh Ⅰ[(1.1±0.2)mmol/ L,(1.2±0.2)mmol/L]、ApoB[(0.9±0.1)mmol/L,(0.9±0.2)mmol/ L]比较,差异无显著意义;缺血性脑卒中组中重复序列数为5的等位基因频率(0. 098)明显高于正常对照组(0.026),重复序列数为9的等位基因频率(0.073)明显低于对照组(0.213),且重复序列数为5的等位基因还与血浆TC下降和Lp(a) 升高有关。结论 Apo(a)PNR基因多态性与人群易患缺血性脑卒中有关,可能在一定程度上参与了缺血性脑卒中的发生和发展过程。

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