多发性骨软骨瘤的基因型和临床表型相关性研究

【摘要】：正目的多发性骨软骨瘤(MHE)是遗传性常染色体显性遗传,目前认为HME与分别位于人类染色体8q23-24.1、11p11-13和19p的EXT1、EXT2和EXT3基因可能有关。本文主要探讨多发性骨软骨瘤病不同基因突变与患者不同临床表现之间的关系。方法自2008年8月至2010年3月,共有20例患者经X线及病理切片诊断为多发性骨软骨瘤,对这些患者的血液标本进行基因分析,其中

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中国期刊全文数据库

前20条

1	李鑫;张瑾;;PIK3CA基因突变与乳腺癌的关系[J];中华乳腺病杂志(电子版);2011年03期
2	崔振;杨云振;余辉;张大庆;余建军;;16例家族性乳腺癌BRCA2基因突变的分析[J];宁夏医科大学学报;2011年06期
3	费琦;吴志宏;王以朋;周熹;王海;李想;邱贵兴;;LMX1A基因多态性与中国汉族人群先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联[J];中国组织工程研究与临床康复;2011年35期
4	南润玲;尚培中;王铁山;;乳腺癌易感基因BRCA1的研究进展[J];实用医学杂志;2011年12期
5	赵伟光;李晓蕾;谢延平;林欣;;颈椎后纵韧带骨化症临床表现与影像学特点相关性研究[J];中国康复理论与实践;2011年08期
6	平智广;刘莉;郭雄;;采用多因子降维法分析血浆硒水平与D12S304位点与大骨节病发病的交互作用[J];卫生研究;2011年04期
7	孙刚;王晓丽;马斌林;耿中利;阿力比亚提·艾尼;王进;单美慧;;新疆地区维、汉民族妇女散发性乳腺癌BARD1基因突变检测分析[J];中国癌症杂志;2011年07期
8	赵金华;王明杰;周学龙;;胸腰椎手术对胃功能影响的相关性研究[J];广西中医学院学报;2011年02期
9	刘明权;;小儿急性肠套叠21例临床分析[J];中外医学研究;2011年22期
10	胡震;邵志敏;;中国遗传性乳腺癌研究经验浅析[J];中华乳腺病杂志(电子版);2011年03期
11	刘兴隆;;脑弥漫性轴索损伤临床表现及治疗观察[J];中外医疗;2011年23期
12	李阳;张静喆;顾宏刚;;胆固醇结石与肝脏基因表达关系研究进展[J];辽宁中医药大学学报;2011年09期
13	邓小鹿;尹飞;俞燕;彭镜;;4例儿童石骨症的临床特征分析[J];中南大学学报(医学版);2011年06期
14	廖娟;周春燕;郭小艳;兰风华;;一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析[J];分子诊断与治疗杂志;2011年04期
15	王利锋;王学忠;张蕴增;林立;吴鹏程;;神经内镜手术治疗脑室出血的临床分析[J];中国实用医药;2011年19期
16	林国毅;;创伤性支气管断裂临床诊治体会[J];医学信息(上旬刊);2011年09期
17	张久梅;陈德文;;延迟性脾破裂的早期临床表现[J];中国社区医师(医学专业);2011年25期
18	张津玮;;急性梗阻性化脓性胆管炎临床诊治探讨[J];中国实用医药;2011年22期
19	郭雯;郭建辉;赵丽;刘玉华;刘建;田艳;付红娟;;甲下外生骨疣1例[J];中国中西医结合皮肤性病学杂志;2011年04期
20	邹晓;李振凤;程广;邱文生;宫磊;苏天慧;赵辉;慕强;;乳腺癌易感基因BRCA1与BRCA2的研究进展[J];青岛医药卫生;2011年04期

中国重要会议论文全文数据库

前10条

1	李玉婵;;多发性骨软骨瘤的基因型和临床表型相关性研究[A];中华医学会第八次全国小儿外科学术会论文集[C];2010年
2	王熙然;窦京涛;陆菊明;裴育;李剑;吕朝晖;;成骨不全家系临床及基因特征研究[A];2008内分泌代谢性疾病系列研讨会暨中青年英文论坛论文汇编[C];2008年
3	吴凤岐;王理;邹继珍;黄小兰;袁新宇;;儿童进行性骨发育异常GNAS1基因突变及临床特征的研究[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册）[C];2010年
4	高红;伍美;王维林;张志波;黄英;;先天性巨结肠症WNT8b和SHH基因的突变与表达[A];中华医学会第八次全国小儿外科学术会论文集[C];2010年
5	邵喜英;牟翰舟;冯建国;苏丹;曹江;许凯声;许涌;王晓稼;;CYP19~(W39R)多态性与乳腺癌发生与发展的相关性研究[A];2007医学前沿论坛暨第十届全国肿瘤药理与化疗学术会议论文集[C];2007年
6	汪纯;胡云秋;刘玉娟;章振林;;Camuratl Engelmann病:TGFB1基因R218C突变和临床表型[A];中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2011年
7	夏欣一;崔英霞;杨滨;王浩洋;李晓军;黄宇烽;;成骨不全家系COL1A1基因一个新的RNA剪接位点突变[A];江苏省遗传学会第七届二次代表大会暨学术研讨会论文摘要汇编[C];2008年
8	汪纯;胡云秋;刘玉娟;章振林;;Camurati Engelmann病:TGFB1基因R218C突变和临床表型[A];中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议论文汇编[C];2011年
9	刘奇才;欧启水;;胰蛋白酶原基因新突变与胰腺先天分裂异常的相关性研究[A];中华医学会第八次全国检验医学学术会议暨中华医学会检验分会成立30周年庆典大会资料汇编[C];2009年
10	李祁伟;李连永;张立军;赵群;高红;;维生素D受体基因BsmI多态性与发育性髋关节发育不良的相关性研究[A];中华医学会第八次全国小儿外科学术会论文集[C];2010年

中国博士学位论文全文数据库

前10条

1	刘凤霞;MED，PSACH两家系致病基因的筛选及基因突变的分析研究[D];中国协和医科大学;2010年
2	曾灵;一些重要基因标签单核苷酸多态性的筛选及其与创伤并发症风险性的临床多中心关联研究[D];第三军医大学;2011年
3	饶南燕;中国汉族乳腺癌人群BRCA基因的研究[D];复旦大学;2008年
4	宋传贵;乳腺癌遗传易感性的研究[D];复旦大学;2006年
5	曹阿勇;P53、BRIP1及PALB2基因突变和PALB2常见SNPs与汉族人乳腺癌遗传易感性的关系研究[D];复旦大学;2009年
6	何志敏;核苷酸焦磷酸酶基因多态性与脊柱后纵韧带骨化程度及骨化进展相关的初步研究[D];第二军医大学;2008年
7	轩东英;中国颅骨锁骨发育不良综合征患者的基因突变及相关功能研究[D];南方医科大学;2008年
8	胡震;家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变的研究[D];复旦大学;2003年
9	孔博;法乐四联症相关基因的研究[D];中国协和医科大学;2008年
10	曹文辉;PARP-1功能缺失与乳腺癌的相关性研究[D];中国协和医科大学;2006年

中国硕士学位论文全文数据库

前10条

1	吕峻峰;X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变研究[D];中国医科大学;2005年
2	王熙然;成骨不全家系临床及基因特征研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2008年
3	付欣鸽;新疆维吾尔族乳腺癌易感基因BRCA1突变及其意义的初步研究[D];石河子大学;2005年
4	张磊;青岛地区家族性及早发性乳腺癌BRCA1基因第2，20外显子突变研究[D];青岛大学;2009年
5	蒋传命;指关节粘连家系致病基因的定位和突变研究[D];广西师范大学;2007年
6	武广恒;IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性与乳腺癌的相关性研究[D];吉林大学;2007年
7	王钢仁;跟骨骨折术后步态分析与目前疗效评定标准的相关性研究[D];山东中医药大学;2007年
8	胡娜;SEDL基因及其编码蛋白sedlin在小鼠多种组织中表达研究[D];重庆医科大学;2010年
9	周传利;骨形态发生蛋白2基因表达异常与脊柱融合的相关性研究[D];青岛大学;2008年
10	李鲁滨;颈动脉体瘤17例诊治分析[D];浙江大学;2007年

中国重要报纸全文数据库

前10条

1	记者白毅;上海交大发现人类遗传病新基因[N];中国医药报;2009年
2	实习生张梦然;基因突变导致西班牙妇女易患乳腺癌[N];科技日报;2007年
3	李天舒;中国人乳腺癌发病有“特征”[N];健康报;2007年
4	记者胡德荣;揪出多发性骨性连接综合征元凶[N];健康报;2009年
5	王靓;有这四种基因容易患乳腺癌[N];东方早报;2007年
6	;腰椎间盘突出的临床表现是什么[N];农村医药报（汉）;2007年
7	;腰椎间盘髓核退变的MRI表现与病理学的相关性研究[N];中国医药报;2003年
8	;小儿脑瘫有哪些临床表现？[N];云南科技报;2002年
9	云南省第二人民医院张伟;腰椎间盘突出症的临床表现[N];云南日报;2000年
10	刘少华;莫把乳癌误当“炎症”[N];家庭医生报;2007年

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