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多发性骨软骨瘤的基因型和临床表型相关性研究

李玉婵  
【摘要】:正目的多发性骨软骨瘤(MHE)是遗传性常染色体显性遗传,目前认为HME与分别位于人类染色体8q23-24.1、11p11-13和19p的EXT1、EXT2和EXT3基因可能有关。本文主要探讨多发性骨软骨瘤病不同基因突变与患者不同临床表现之间的关系。方法自2008年8月至2010年3月,共有20例患者经X线及病理切片诊断为多发性骨软骨瘤,对这些患者的血液标本进行基因分析,其中

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