无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体的临床应用研究

【摘要】：目的:探究无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体的临床应用价值。方法:选取某院妇产科2012年5月~2014年10月收治入院的500例孕妇为研究对象,经本院伦理委员批准及患者知情同意下首先对其实施无创产前基因检测,之后实施细胞培养染色体核型分析,并以该检测作为诊断金标准,对比分析无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体的检出结果。结果:所有500例孕妇中,无创产前基因检测阳性检出率为20%(100/500),其中21三体综合征40例(40%)、18三体综合征8例(8%)、13三体综合征4例(4%)、性染色体异常25例(25%)、其他染色体异常13例(13%);以细胞培养染色体核型分析结果为诊断金标准,无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体诊断符合率分别为97.6%、93.8%和100%,总体诊断符合率为96.7%,由于孕妇担心有创检查会对身体及胎儿造成损害,拒绝开展进一步研究,使得性染色体异常及其他染色体异常诊断结果缺失。结论:无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体阳性检出率较高,可以满足临床诊断工作需要并降低先天性患儿降生率,具有一定临床推广使用价值。