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单倍体联合脐血移植治疗X连锁肾上腺脑白质营养不良1例

江华  刘丽  程静  李秀珍  刘莎  江敏妍  蔡燕娜  梁翠丽  
【摘要】:目的:研究单倍体联合脐血移植治疗儿童早期脑型X连锁肾上腺脑白质营养不良的效果。方法:患儿男性,5岁,因发现血浆极长链脂肪酸异常升高8月于2013年8月入院。其哥哥在2013年4月因运动、智力倒退在我院经头颅MR、血浆极长链脂肪酸分析、ABCD1基因突变分析确诊为X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD),儿童脑型晚期。随后对本患儿行相关检查也确诊为X-ALD,儿童脑型早期。由于无HLA相合供者,一直给予口服氢化可的松治疗至2013年12月,复查头颅MR提示病情进展,Loes评分7分,经家人同意入院行单倍体联合脐血移植治疗。采用Bu+CTX+ATG方案预处理及CAS+短疗程小剂量MTX方案预防移植物抗宿主病(GVHD)。在移植1、2d依次回输非血缘脐带血干细胞、父供子外周血干细胞(HLA-A、B、DRB1配型5/6相合),合计输注总有核细胞11.5×10^8/kg、单个核细胞7.44×10^8/kg,CD34+细胞5.68×10^6/kg。结果:患儿在移植后2d开始骨髓造血重建。移植后12d检测造血干细胞移植后嵌合体示90%为其父来源,10%为脐血来源。移植后28、48、60d检测造血干细胞移植后嵌合体示全供者植入(其父来源95%)。移植后50d复查血浆极长链脂肪酸较前下降,ABCD1基因突变分析未见已知致病突变,也未见移植前同一突变。继续口服氢化可的松,皮质醇、ACTH维持正常范围。移植后第4月复查头颅MR提示病灶范围无继续扩大,血浆极长链脂肪酸水平继续下降,病情未见复发。目前为移植后第10月复查头颅MR提示,颅内病变进行性损害趋势减缓。结论:造血干细胞移植是治疗早期儿童脑型X-ALD的有效手段。对于无HLA相合供者,且急需进行移植治疗的患者,单倍体联合脐血移植是一个可接受的选择。

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