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高苯丙氨酸血症的治疗进展

张立琴  
【摘要】:正高苯丙氨酸血症(HPA)的概念·HPA 是一种较常见的先天性氨基酸代谢性疾病,它是由于苯丙氨酸羟化酶及其辅酶缺陷而导致苯丙氨酸代谢障碍,使苯丙氨酸及一些代谢产物在体内累积,从而影响大脑及中枢神经系统的发育,最后导致智能落后的疾病. ·目前将血浆苯丙氨酸浓度高于120μmol/L(2mg/dl) 统称为 HPA ·我国发病率1/111000

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