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婚检人群地中海贫血筛查与产前诊断

蔡稔  梁昕  杨芳华  黄丽华  黄芬  
【摘要】:目的减少本地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率,提高出生人口素质。方法取在本院婚检的5810对育龄男女进行地中海贫血血液学筛查,初筛阳性者进行基因诊断,对有生中重症地贫儿风险的配偶,于妊娠中期进行胎儿产前诊断。结果5810对婚检男女中,高风险者73对,占1.26%,对其中51例妊娠进行羊水产前诊断,检出重型β地贫7例,Hb Bart’s水肿胎3例,HbH病3例,对重型地贫胎儿予终止妊娠。结论在高发区婚检人群进行地贫筛查,对预防重型地贫儿出生有积极的意义。

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