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苯丙酮尿症的检测及结果分析

郑淑芳  于青年  张立群  牟凯  宋海波  
【摘要】:正 苯丙酮尿症(PKU)是常见的氨基酸代谢病之一,又是第一个可以早期诊断.给予有效治疗,改变预后的先天性代谢病,是由于苯丙氨酸代谢障碍引起,属常染色体隐性遗传病,发病率约为1/16500,但各地报告差别较大,本室从1999.5月开始对全市出生72小时后的新生儿进行PKU筛查,采足跟末梢血制成血片,共集采标本8590份,采用细菌抑制法,试剂盒由北京协和洛克生物技术研究开发中心提供,

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