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MTHFR基因多态性作为母源性21三体母亲发病风险的初步研究

马可为  于新华  丁锋  王琳  彭左旗  王毅  马旭  
【摘要】:正 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是在体内甲基代谢及叶酸代谢中起重要作用的一种酶.该酶将亚甲基四氢叶酸还原成甲基四氢叶酸,而后者是甲硫氨酸循环中的重要物质.甲硫氨酸循环的具体过程是:甲硫氨酸被甲基化合成甲基高度活化的S-腺苷甲硫氨酸(SAM),SAM可将甲基转给另外的物质使其甲基化.SAM是体内很多物质的活性甲基供体,而本身成为S-腺苷同型半

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