收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

102例先天畸形的遗传与咨询

钟静芳  程灵美  于茂华  冯同道  
【摘要】:正 本文总结我遗传咨询门诊3年的先天畸形102例,并将之按系统及遗传分为9类:1、骨骼系统有成骨不全、软骨发育不全(AD):脊柱裂(MF)等26例;2、五官畸形:隐眼(AR或AD),先天性白内障(AR或MF)、唇、腭裂(MF)等14例;3、消化系统:幽门肥厚性狭窄、巨结肠等(MF)6例:4、心、血管畸形有先心(MF)及心内膜弹力纤维增生症(AR)等11例;5、内分泌及泌尿、生殖系统:垂体性侏儒(AR),睾丸女性化(XR)4例;6、代谢病:马凡氏综合征(AD)及粘多糖贮积症1型(AR)共4例;7、皮肤科有白化病(AR)及先天性外胚层发

知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 侯会荣;李香社;刘福勇;陈立钊;沈亚欣;范亚林;;遗传性共济失调的治疗研究进展[J];临床误诊误治;2011年06期
2 陈保锋;梁素华;;中心体复制和遗传的研究[J];江西科学;2011年04期
3 茹红瑞;;卵巢早衰病因学的研究进展(综述)[J];中国城乡企业卫生;2011年04期
4 李慧东;吴钟瑜;;先天性阴道斜隔综合征的超声诊断[J];国际妇产科学杂志;2011年03期
5 黄慧卿;陈雪周;卓秀云;陈水仙;;单脐动脉的产科临床意义探讨[J];中国现代医学杂志;2011年20期
6 房芳;王洁;陈庆康;丁洁;;超声诊断胎儿脑膜脑膨出合并羊膜带粘连1例[J];中国医学影像技术;2011年08期
7 钟元枝;麦彩玲;罗荣;程吟;詹海花;廖爱玲;文爱艳;黄俊芳;邵丽平;;社区宣教对外来育龄女工叶酸认知度的影响[J];河北医药;2011年14期
8 韩旭;李七一;郭宏敏;赖仁胜;艾炳蔚;苑志军;孙云霞;张彪;尤峰;屠浩明;;参黄冲剂对衰老患者P16基因mRNA表达及临床疗效的影响[J];中医学报;2011年10期
9 张权飞;;恐癌心理比“癌症遗传”更可怕[J];健康天地;2011年08期
10 杨斌;向萌娟;;内眦整形:开启心灵之窗[J];家庭医学;2011年02期
11 邱洁;马竞;方虹;杨晓华;;产前筛查高风险的临床认识与干预策略[J];国际妇产科学杂志;2011年04期
12 徐玉善;赵云娟;杨慧英;刘华;李红;黄云超;;2型糖尿病8-异前列腺素F_2α与脂联素基因SNP+45(T/G)多态性的相关性[J];天津医药;2011年07期
13 王金花;黄秀峰;周庆辉;林朝文;杨园园;韦叶生;黄昌盛;吴联滔;吴玉梅;何兰凤;;广西百色地区壮族男性人群骨密度与脂联素基因单核苷酸多态性的关系[J];中国组织工程研究与临床康复;2011年33期
14 尹姬;龚瑞;;多层螺旋CT在小儿泌尿系先天畸形中的扫描技术应用[J];中国社区医师(医学专业);2011年25期
15 倪郝;全松;;控制性卵巢刺激药物对胎儿安全性的评价[J];国际生殖健康/计划生育杂志;2011年04期
16 李治;;身材几分天注定[J];大家健康;2010年07期
17 贺石生;;老人易“跷脚”病根在腰椎[J];家庭医学;2011年07期
18 ;编读往来[J];家庭药师;2011年08期
19 郭麦香;;左撇子不是病[J];妇女生活(现代家长);2011年08期
20 张熙穆;;健康问与答[J];父母必读;2011年08期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 钟静芳;程灵美;于茂华;冯同道;;102例先天畸形的遗传与咨询[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
2 钟少卫;;超声检查胎儿先天畸形的临床价值[A];第一届全国妇产科超声学术会议论文汇编[C];2006年
3 张若男;张丽锦;;年幼儿童对生物繁殖和遗传认知的同步性研究[A];第十二届全国心理学学术大会论文摘要集[C];2009年
4 王连唐;杨诗聪;;高密度cDNA微阵列技术检测骨巨细胞瘤差异表达基因的初步研究[A];中华医学会病理学分会2007年学术年会暨第九届全国病理大会论文汇编[C];2007年
5 袁冬娟;陈佳;沈火林;杨文才;;番茄果肉颜色遗传及相关基因的序列分析[A];2008园艺学进展(第八辑)——中国园艺学会第八届青年学术讨论会暨现代园艺论坛论文集[C];2008年
6 左伋;张咸宁;;生物(DNA)芯片技术与优生和遗传[A];第五届全国优生科学大会论文汇编[C];2000年
7 彭辉双;;鼓膜穿孔与遗传[A];中西医结合“四种耳病”学术会汇编[C];2001年
8 苌收伟;秦广雍;余增亮;吴跃进;程玉红;王娟;苏明杰;;转基因小麦蛋白质含量遗传稳定性分析[A];2005年全国作物遗传育种学术研讨会暨中国作物学会分子育种分会成立大会论文集(一)[C];2005年
9 关明;陈宇明;张炯;;SLC22A12基因rs893006基因型与中国人群血尿酸水平密切相关[A];中华医学会第七次全国检验医学学术会议资料汇编[C];2008年
10 苌收伟;秦广雍;余增亮;吴跃进;程玉红;王娟;苏明杰;;转基因小麦蛋白质含量遗传稳定性分析[A];第十届中国科协年会论文集(三)[C];2008年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 王红梅;棉花抗黄萎病遗传及分子标记研究[D];华中农业大学;2005年
2 王建军;水稻lrd生理与遗传及Rim2分子指纹研究[D];浙江大学;2004年
3 詹秋文;高粱与苏丹草的遗传及其杂种优势利用的研究[D];南京农业大学;2007年
4 陶爱林;光温敏不育水稻不育临界温度的遗传及分子机理研究[D];华中农业大学;2002年
5 袁有禄;棉花优质纤维特性的遗传及分子标记研究[D];南京农业大学;2000年
6 朱昌兰;水稻低直链淀粉含量的遗传及品质形成对高温耐性的QTL分析[D];南京农业大学;2005年
7 李娜;Hox基因介导维生素A缺乏导致大鼠胚胎先天畸形的机制研究[D];华中科技大学;2009年
8 魏良明;普通玉米籽粒品质性状的遗传及其近红外测定方法的研究[D];中国农业大学;2003年
9 白琪林;青贮玉米秸秆品质性状遗传及其近红外测定方法的研究[D];中国农业大学;2005年
10 付凤玲;玉米耐旱性的遗传及耐旱材料创制研究[D];四川农业大学;2006年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 葛海燕;棉花黄萎病抗性的遗传及分子标记研究[D];南京农业大学;2003年
2 王淑芳;陆地棉纤维相关性状的遗传及分子标记研究[D];中国农业科学院;2005年
3 王斌;特发性扩张型心肌病和Desmin基因的相关性研究[D];四川大学;2004年
4 杜娟;外源基因在转基因杨树世代传递间遗传及表达规律研究[D];河北农业大学;2006年
5 张吉海;玉米不同基因型耐低磷胁迫初探[D];四川农业大学;2006年
6 魏凤娟;转Bt+CpTI双价基因抗虫棉的抗虫性及相关特性的研究[D];安徽农业大学;2005年
7 王光杰;大豆种质资源豆荚螟抗性鉴定筛选及遗传的初步研究[D];山东农业大学;2005年
8 蔡奇嵘;关于可膨胀空间的研究[D];江西师范大学;2006年
9 何芸;重庆市儿童变应性鼻炎流行病学调查及IL-12对新生儿脐血TH1/TH2功能平衡的影响[D];重庆医科大学;2007年
10 赵永明;“天癸”的古今文献资料整理和研究[D];黑龙江中医药大学;2008年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 ;鸽的育种与遗传[N];中国畜牧兽医报;2009年
2 广东省妇幼保健院康复科 常燕群;遗传对智力的影响有多大[N];健康报;2009年
3 记者 王剑锋 通讯员 陆治武;非遗传人现场献技[N];深圳特区报;2011年
4 记者 刘霞;遗传饮食倾向影响肥胖[N];科技日报;2008年
5 王雪梅;有些农药“中毒”,可能会遗传四代[N];新华每日电讯;2005年
6 ;探秘先天畸形 保护新生儿[N];健康报;2011年
7 健康时报记者 白轶南;过敏也能遗传给孩子[N];健康时报;2008年
8 ;母亲孕前经验能遗传给孩子[N];新华每日电讯;2009年
9 记者 张建松;把优良“学术基因”遗传下去[N];新华每日电讯;2011年
10 记者 周映夏 付希华 通讯员 乔建萍;市博爱医院生殖遗传大楼启用[N];中山日报;2009年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978