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近亲结婚一家系两代6例癫痫大发作报告

王恒  
【摘要】:正 病例与家系:患儿,男,5岁。自3岁时出现双拳紧握,两眼球上翻,牙关紧闭,口唇发绀,二便失禁,约1分钟停止,渐呼之反应或哭声等症状轻重不一之癫痫大发作表现,每日一次或数次连续数日,也可3-4月发作一次。系第四胎、足月顺产,新法接生,3岁站立,4岁行走,走路困难,母孕时妊娠剧吐,服中药无效。查体:身高92cm,体重14kg,面容痴呆,流涎涕,耳位低,发育迟缓,言语不清,四肢软但比例协调,肌肉松驰弹性差,余无异常。尿FeCl_3试验(一),PKU血质筛查40mg/

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