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先天性单纯性红细胞再障伴多发畸形1例

杨乃凤  杨保国  
【摘要】:正 本文报告1例先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血伴多发畸形。患儿,男,11岁。自幼纳差,面色发黄加重2个月来诊。无呕吐及腹泻,无鼻衄。第1胎,第1产,7个月早产,生后体重不详,孕期身体健康,无用药史。生长发育差,3岁方能站,至今能说简单语言,智力发育明显落后,父母非近亲结婚。检查:发育营养差,神萎,表情淡,面及皮肤颜色深,头小畸形(47cm头围),睑结膜苍白,口唇苍白,心尖区可闻及2/4级SM杂音。睾丸左侧似花生米样大小,右侧似黄豆样大小,四肢关节过

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