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羊水产前诊断发现t(7;16)平衡易位携带者一家系6例

李菊香  
【摘要】:正 我室在羊水细胞产前诊断时发现1例46.XX·t(7:16)(q22;q22)平衡易位携带者,从而发现了一家系,其祖母、父亲、叔父、大姐、三姐均为46,XX(XY),t(7:16)(q22;q22)平衡易位携带者。平衡易位携带者是患儿母亲多年不孕和两次流产及生育畸形儿死亡的根本原因,同时也说明及时检出平衡易位携带者并进行遗传咨询、生育指导和产前诊断是搞好优生工作、提高人口素质的重要环节。

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