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新生儿染色体病的诊断与分析

杨君瑞  
【摘要】:正 染色体异常是常见的出生缺陷,在新生儿中总异常率为0.62%,进行新生儿染色体病的调查对了解发病率,揭示与发病可能有关的流行病学因素有重要意义。我们通过临床观察和细胞遗传学分析,发现异常12例,其中Down综合征10例,5P-综合征和Turner综合征各1例,临床诊断符合率42.8%。本文还阐述了新生儿染色体病临床诊断要点,并对其发病机理、病因以及染色体异态性的遗传效应做了分析。

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