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328例病残儿童细胞遗传学检查分析

张刘勇  金晓霜  
【摘要】:正 我所遗传优生研究室,自1992年以来,对经市残疾鉴定小组确诊定为病残的328例患儿及其父母进行了外周血染色体检查。结果发现:异常23例,其中21三体综合征21例,占91.3%,另1例为X性染色体与21号染色体易位,占4.3%,还有嵌合体1例,占4.35%。本文对先天愚型,提出对患儿父母进行染色体检查,其父母染色体核型正常排除遗传因素,可生育第二胎。在检查中发现1例先天恩型患儿其母染色体核型为47.XX,+21/46.XX,由于本核型在受精卵初期卵裂过程中个别卵裂细胞发生染

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