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原位荧光杂交技术对1例48,XXY,+min核型的研究

许争峰  王迅美  
【摘要】:正 本文对1例临床表现为克氏综合证患者进行了细胞遗传学及分子细胞遗传学研究。对患者外周血培养后分析了20个G显带核型,核型显示为48,XXXY,+min,min约为G组染色体1/2大小,随后进行了C显带分析,显示其有2个异染色质区,银染技术显示在其二端均有随体。鉴于其没有显示明显临床效应,我们用13号,15号全染色体探针进行了中期分裂相杂交,结果15号染色体探针检测到较强杂交信号,13号染色体探针未检测到杂交信号。据此确定此min为15号染色体断片。同时说明原位荧光杂交技术在染色体鉴别方面有着广泛的用途,以往许多难以识别的染色体畸变均可用FISH技术得到解决。

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