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PCR-STR、ASPCR、PCR-SSCP综合分析苯丙氨酸羟化酶基因及苯丙酮尿症产前基因诊断

郑梅玲  丁琰  
【摘要】:正 应用3种基因诊断方法从不同角度对16个苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶基因进行分析,第一,聚合酶链反应-短串联重复序列连锁分析,通过扩增苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中含短串联重复序列的DNA区域,并进行扩增片段长度多态性分析,结果表明,能完全确定双亲基因连锁相,进行100%该家系其他个体的基因诊断的家系占62.5%,能进行50%排除诊断的家系占37.5%。并成功地完成了1例风险胎儿的产前基因诊断和另一家系生后15天婴儿的发病前诊断。第二,多重等位基因特异性聚合酶链反应,对苯丙氨酸羟化酶基因中两种最常见的突变点分析结果

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