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应用PCR-SSCP技术研究非缺失型DMD/BMD患者的基因内点突变

王柠  幕容慎行  吴志英  余龙  盛瑗  
【摘要】:正 Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)是儿童最常见的X连锁隐性遗传病。本病基因已明确定位于Xp21.1-21.3区域,当基因编码区出现缺失、重复、点突变等时,可导致DMD/BMD的发生。应用常规Southern杂交以及多重PCR方法,只能检出基因内缺失或重复,但是对于另外约占1/3的非缺失重复突变的病例,如微缺失或点突变,用前述方法难以发现。必须采用新的方法进行检测。单链构象多态(single strand

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