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300例苯丙酮尿症的临床和实验研究

喻唯民  贺春  李晓雯  靳耀英  沈明  张勇  徐力  乔付  
【摘要】:正 从1984年11月至1996年5月,我院收治苯丙酮尿症(PUK)患者300例例,其中28例(9.3%)经新生儿筛查发现并在出生后三个月内开始治疗,就诊时无PKU的临床症状。56例(18.7%)在3-12个月时就诊,216例(72.0%)在一岁以后就诊,晚就诊的272例均有PKU的症状和体证,其中智力低下者270例(99.3%),癫痫发作69例(25.4%)。用高效液相对145名患者进行了尿液喋呤谱分析,115名测定了红细胞的二氢喋啶还原酶

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