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超声评价心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因18443A/G多态对肥厚型心肌病心肌肥厚的影响

王志民  邹玉宝  王继征  宋雷  王浩  惠汝太  
【摘要】:目的:研究心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)18443A/G 多态对肥厚型心肌病(HCM) 的心肌肥厚的影响。方法:研究对象为在阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的 HCM 病人,男性63例女性37例, 年龄13-75岁,平均41.8±16.3岁。根据临床表现、心电图及超声心动图确诊为肥厚型心肌病,二维超声测量显示肥厚室壁厚度≥13mm。抽取研究对象的外周静脉血,提取基因组 DNA,设计特异引物,采用 PCR 扩增和直接测序法对 MYBPC3 18443A/G 进行基因分型。结果:根据基因分型将 HCM 患者分为3组:(1)携带 MYBPC3 18443GG组(13例);(2)携带 MYBPC3 18443AG 组(54例);(3)携带 MYBPC3 18443AA 组(33例)。三组的室壁厚度分别为24.3±7.3mm,20.0 ±5.3mm,17.4±2.8mm,显示 GG 基因型组的的心肌厚度明显大于 AG 组(P<0.01)和 AA 组(P<0.01)。左室舒张末期内径分别为39.4±8.4mm,40.7±7.9mm,41.2±6.9mm,左房前后内径分别为37.7± 6.3mm,36.9±8.2mm,35.4±7.1mm,显示 GG 基因型组的左室舒张末期内径和左房前后内与的 AG 组和 AA 组无显著差异(P>0.05)。MYBPC3是 HCM 的主要致病基因之一。MYBPC3基因编码1274个氨基酸残基的蛋白 cMYBPC,它是肌小节的结构蛋白,同时也是肌小节执行其功能的调节蛋白,通过本身的磷酸化来介导肾上腺索等的收缩作用。从某种意义来讲,cMYBPC 蛋白也算作一种“信号蛋白”, 在既往研究中我们发现这些影响 HCM 表型的所谓修饰基因大部分都是信号传导途径中的重要的信号蛋白,因此编码 cMYBPC 的基因多态性也引起我们的关注。在研究中,我们在筛查 cMYBPC 基因突变的同时也观察了18443A/G 多态位点对 HCM 患者临床表型的影响。18443A/G 是一个位于 cMYBPC 基因第30外显子的 SNP,不改变编码的氨基酸(1096E)。携带 GG 基因型组的心肌厚度明显大于 AG 组和 AA 组,但对其他的临床表型如发病年龄、晕厥、心电图变化、LVIDD、LVD、SAM 征等没有明显的影响。结论:cMYBPC 基因不仅仅是 HCM 的致病基因,而且很可能是一个 HCM 心肌肥厚的修饰基因。

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