收藏本站
《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集》2018年
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

由SBF2基因复合杂合突变导致的4B2型腓骨肌萎缩症,一家系的临床特征和基因突变分析

朱瑜龄  李欢  梁颖茵  利婧  王倞  何若洁  林金福  张成  
【摘要】:正目的探讨腓骨肌萎缩症4B2型患者的临床特点、分子遗传学特征。方法高通量第二代DNA测序法检测该家系MTMR13(SBF2)基因外显子突变类型。结果该家系中二代共3例患者,先证者于4年前出现双下肢无力、走路向前跨,跑步要明显慢于同班同学,随后症状逐渐加重,出现双手大小鱼际肌、骨间萎缩,双侧指关节不能伸直,双小腿肌萎缩,双侧马蹄内翻足畸形和四肢腱反射不能引出。患者2于2年前出现双下肢无力、走路不稳,跑步、上楼要明显较前慢,1年来患者走路步态异常加重,不能足跟走路。双手大小鱼际肌萎缩,双小腿肌肉
【作者单位】:中山大学附属第一医院神经科
【分类号】:R746.4

手机知网App
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 李志宏;腓骨肌萎缩症2例报告[J];云南医药;2005年02期
2 肇杰;张金霞;孙逢陆;刘翠红;王开;贾万春;郭宇;;腓骨肌萎缩症一例分析[J];中外女性健康研究;2016年06期
3 张丽琴;;漫游“天国”奇遇(一)——来到天国[J];小学生必读(高年级版);2017年Z1期
4 王炜;笪宇威;;X-连锁显性腓骨肌萎缩症的发病机制研究进展[J];卒中与神经疾病;2012年06期
5 沈玲哲;腓骨肌萎缩症1例[J];中国现代医药杂志;2005年02期
6 罗巍,唐北沙,丁美萍,羊毅,赵国华,张付峰,萧剑锋,杨期东;腓骨肌萎缩症患者脑干听觉诱发电位的研究[J];中华医学杂志;2005年36期
7 杨培全,龙健中;腓骨肌萎缩症1例报告[J];广西医科大学学报;2002年04期
8 杨培全,龙健中;腓骨肌萎缩症1例报告[J];河南实用神经疾病杂志;2002年06期
9 李克波,崔丽英;腓骨肌萎缩症36例分析[J];青岛医药卫生;2000年03期
10 曾昭祥,纳冬梅,陈素琴;腓骨肌萎缩症[J];中国冶金工业医学杂志;1995年01期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 朱瑜龄;李欢;梁颖茵;利婧;王倞;何若洁;林金福;张成;;由SBF2基因复合杂合突变导致的4B2型腓骨肌萎缩症,一家系的临床特征和基因突变分析[A];第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集[C];2018年
2 李欢;朱瑜龄;王倞;何若洁;林金福;利婧;张成;;SBF2基因复合杂合突变所致的腓骨肌萎缩症4B2型一家系分析[A];第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集[C];2018年
3 戴佳颖;王莹;李骄星;刘大伟;吴新浪;李洵桦;张成;梁秀龄;姚晓黎;曾进胜;;腓骨肌萎缩症家系报道一例[A];第十一次中国中西医结合神经科学术会议论文汇编[C];2015年
4 张如旭;刘蕾;谢雍之;王娟;唐北沙;;230个中国腓骨肌萎缩症家系的基因型及表型分析[A];中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(上)[C];2015年
5 刘小璇;樊东升;宋淑娟;;靶向捕获二代测序技术用于诊断腓骨肌萎缩症的基因突变研究[A];中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(下)[C];2015年
6 张如旭;唐北沙;资晓宏;刘蕾;;中间型腓骨肌萎缩症[A];中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编(上)[C];2014年
7 何瑾;王丹妮;张奇杰;王柠;陈万金;;一个腓骨肌萎缩症1A型家系的临床表现、电生理以及基因检测[A];中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编(下)[C];2014年
8 王雷明;钟延丰;刘小璇;;腓骨肌萎缩症1A型基因重复的分子遗传学研究[A];中华医学会病理学分会2010年学术年会日程及论文汇编[C];2010年
9 刘黔云;王毅;;腓骨肌萎缩症1型的分段对比电生理研究[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年
10 张付峰;唐北沙;张如旭;赵国华;严新翔;罗巍;;110例腓骨肌萎缩症的临床和遗传特点[A];中华医学会第七次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2004年
中国博士学位论文全文数据库 前2条
1 姜丽华;X连锁腓骨肌萎缩症GJB1基因c.185(G>C)新突变的家系分析及功能研究[D];浙江大学;2017年
2 王锐;中国华东地区腓骨肌萎缩症患者临床、电生理及致病基因突变特点的研究[D];复旦大学;2014年
中国硕士学位论文全文数据库 前5条
1 薛晋杰;CX32基因605(T>A)新突变导致一家系X连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症[D];中南大学;2008年
2 占雅静;腓骨肌萎缩症PMP22、CX32、MFN2基因突变检测及CX32功能研究[D];中南大学;2012年
3 刘灵月;24例儿童腓骨肌萎缩症的临床回顾性分析[D];重庆医科大学;2016年
4 侯池;儿童腓骨肌萎缩症功能障碍评估及遗传学研究[D];首都医科大学;2013年
5 颜晨;5例儿童期发病的腓骨肌萎缩症患者的表型与基因型研究[D];浙江大学;2016年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62791813
  • 010-62985026