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4035例高危孕妇羊水细胞染色体核型分析与产前诊断

李素萍  苗正友  金玉霞  刘晓丹  宋勤浩  吴秀芳  张卫华  沈华祥  
【摘要】:目的对高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,以阻止染色体异常胎儿的出生。方法对4035份妊娠中期母血清筛查高危、孕妇年龄35岁、超声检查异常、或具有不良孕产史等指征的孕妇进行羊水穿刺,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体核型分析。结果成功培养羊水细胞4020例,共发现异常核型224例,异常检出率5.57%,其中三体型84例,部分三体型3例,性染色体异常19例,染色体结构异常43例,标记染色体1例,染色体多态性变异63例,嵌合体11例。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,行羊水细胞染色体核型分析安全可靠,对预防出生缺陷具有重要作用。

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