收藏本站
《2011年华东六省一市风湿病学学术年会暨2011年浙江省风湿病学学术年会论文汇编》2011年
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

中国汉族人群类风湿关节炎和强直性脊柱炎易感基因的研究

徐沪济  
【摘要】:类风湿关节炎(RA)强直性脊柱炎(AS)是最常见的炎症性关节炎,在我国患病率分别高达0.3%~0.5%和0.2%~0.4%。RA和AS不仅患病率高,且致残率高。这两种疾病因患病率和致残率高且无有效疗法,给病人和社会造成巨大负担。RA的发病和疾病严重程度与遗传因素相关,在同卵双胞胎中RA的遗传率高达53-65%。新近WTCCC研究计划在高加索人群中发现2个基因位点与RA的发病呈强相关,其他10个SNPs也具有关联性,表明存在着多个RA易感基因(Nature 2008)。汉族人是否存在与高加索人相同的RA相关基因有待验证。同样,遗传学的研究对AS的病因学提供了重要的线索。如在同卵双生子中AS的遗传度高达97%。超过95%的AS患者是B27阳性,而健康的中国人群中只有少于3-5%为B27为阳性。除了HLA-B27以外,HLA-B60、IL-1A/B和CYP2D6这三个基因也被证明与AS存在着相关性。新近WTCCC研究发现了一些可能参与高加索人群AS发病的遗传标志物。这其中,IL23R上一个单基因型非同源SNP与AS紧密相关(rs11209026,P=0.0017)(Nature Genetics 2008)。汉族人是否存在与高加索人相同的AS相关基因也有待验证。据此,我们根据HapMap中国人群的数据,我们分别收集1000例RA病例和800例AS病例,同时收集了2000例健康人群作为对照。采用Sequenom iPLEX的检测技术进行基因分型。我们的研究发现,中国汉族人群RA和AS患者遗传标记与高加索人群存在着显著差异。在RA,高加索患者的发病与PTPN22基因强相关,而汉族患者与此基因无关;PAD14基因则与高加索和汉族患者都相关。在此基础上,我们首次发现两个新基因是汉族RA患者特有的的强相关易感基因(高加索人群中未曾有此相关基因报道)。在AS,IL23R单基因型非同源SNP(rs11209026)在汉族人群中不存在多态性,因此IL23R基因与汉族患者AS的发病无关。但是高加索和汉族AS患者同存ERAP1易感基因。在此基础上,我们又首次发现一个新基因是汉族AS患者特有的强相关易感基因(高加索人群中未曾有此相关基因报道)。
【作者单位】:第二军医大学长征医院风湿免疫科
【分类号】:R593.22;R593.23
【正文快照】:
本课题是第一个关于中国汉族人RA和AS患者遗传标记的大规模研究。本研究的结果揭示高加索人和非高加索人RA和AS患者之间遗传学的关联性和不同性。中国汉族人群与广泛研究的高加索人群在种族上差异很大,因此这项研究为RA和AS的遗传学研究提供崭新的观点,对于确定疾病相关基

【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 ;我国科学家发现特应性皮炎易感基因[J];科技传播;2011年12期
2 余爱荣;范星;;移植后糖尿病的相关基因多态性研究进展[J];中国药师;2011年03期
3 费琦;吴志宏;王以朋;周熹;王海;李想;邱贵兴;;LMX1A基因多态性与中国汉族人群先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联[J];中国组织工程研究与临床康复;2011年35期
4 刘凤霞;陈艳;白鑫;杨文清;占琼;崔建华;;HLA-DQA1基因与新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病关联性研究[J];现代预防医学;2011年18期
5 徐仁爱;戴大鹏;胡利明;杨莉萍;胡国新;蔡剑平;;中国汉族人群CYP2C9常见多态性位点的检测及其与国外其他人群的比较研究[J];医学研究杂志;2011年06期
6 吴桂菊;张勇;朱海琴;王颖;潘萌;;HLA-DRB1和HLA-DQB1基因多态性与天疱疮的相关性[J];上海交通大学学报(医学版);2011年07期
7 ;中国科学院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所发现系统性红斑狼疮新易感基因[J];上海交通大学学报(医学版);2011年08期
8 余泽莹;陆闻生;韩建文;孙良丹;李芸;左先波;周伏圣;张学军;杨森;;汉族人群系统性红斑狼疮的易感位点及其多态性的相关性研究[J];安徽医科大学学报;2011年09期
9 ;乙型肝炎的父—婴传播[J];中国肝脏病杂志(电子版);2009年02期
10 张晓博;赵振宏;陈红岩;王久存;钱吉;杨亚军;魏庆义;黄建;卢大儒;;人染色体8p11(CHRNB3-CHRNA6)区域基因多态性与中国汉族人群肺癌易感性的相关性[J];遗传;2011年08期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 徐沪济;孙凌云;何东仪;姜林娣;汪年松;蔡青;于清宏;刘毅;;中国汉族人群类风湿关节炎和强直性脊柱炎易感基因的研究[A];全国临床免疫检验研讨会暨第六届全国临床免疫学术会议论文汇编[C];2009年
2 徐沪济;;中国汉族人群类风湿关节炎和强直性脊柱炎易感基因的研究[A];第四届中国中西医结合变态反应学术会议论文汇编[C];2009年
3 韩建文;郑厚峰;崔勇;孙良丹;左先波;周福圣;杜文辉;权晟;张弛;任韵清;杨森;张学军;;中国汉族人系统性红斑狼疮全基因组关联分析研究[A];中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会摘要集[C];2010年
4 薛云;张裕翔;王钰;刘姬艳;赵梦媛;周建民;李继承;;CD14基因多态性与中国汉族人群结核病的易感相关性研究[A];中华医学会结核病学分会2010年学术年会论文汇编[C];2010年
5 梁延连;苏宇清;喻琼;李大成;;中国汉族人群MN变量血型糖蛋白分子遗传多态性的研究[A];中国输血协会第五届输血大会论文专集(摘要篇)[C];2010年
6 张倩;钱粉红;韦国桢;周林福;殷凯生;;TLR7、8基因多态性与中国汉族人群哮喘发病危险度及严重度有关[A];中华医学会呼吸病学年会——2011(第十二次全国呼吸病学学术会议)论文汇编[C];2011年
7 周晶;王邦康;吕婴;沈岩;陈育才;;中国汉族人群生长激素受体基因SNPs与颅面形态的相关性[A];第四军医大学口腔医院2004第七届全国口腔正畸学术会议论文汇编[C];2004年
8 沈雪敏;;FcγR Ⅲb基因型与中国汉族人群牙周炎易感性的关系[A];2004年上海市口腔医学学术年会论文汇编[C];2004年
9 张云;肖新华;王姮;王彤;孙琦;李乃实;付勇;袁涛;杨国华;张茜;刘秋英;;PAX4基因A1168C多态性与中国汉族人1型糖尿病不相关[A];2006年中华医学会糖尿病分会第十次全国糖尿病学术会议论文集[C];2006年
10 牟善茂;郁金泰;谭兰;;中国汉族人群中染色体9p21.3基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 记者 颜亮;肺结核易感基因[N];新华每日电讯;2003年
2 联合基因集团培训总监 生物医学高级工程师 顾叶平;基因、易感基因与疾病[N];人民政协报;2010年
3 记者 陈枫 通讯员 黄金娟 陈鋆;中大院士破译“广东癌”易感基因[N];南方日报;2010年
4 吴志军;我科学家发现人体中几个易感基因[N];科技日报;2003年
5 上海交通大学附属第六人民医院教授 贾伟平;糖尿病易感基因 科研价值在哪里?[N];健康报;2010年
6 记者 李陈续 通讯员 丁长明;我国发现汉族人红斑狼疮易感基因[N];光明日报;2009年
7 记者 吴长锋;我首先发现汉族人红斑狼疮易感基因[N];科技日报;2009年
8 记者 白毅;我国科学家发现散发性鼻咽癌易感基因[N];中国医药报;2010年
9 张丹丹 刘璐璐;血吸虫病易感基因五年内破译[N];医药经济报;2005年
10 冯立中 朱梅福;白癜风易感基因被“捕获”[N];大众卫生报;2005年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 李超;基于中国汉族人群的精神分裂症候选基因的关联研究分析[D];上海交通大学;2007年
2 刘丽波;精神分裂症相关基因的遗传学研究[D];吉林大学;2006年
3 王凤;脑梗死相关基因的遗传学研究[D];吉林大学;2007年
4 梁燕华;中国汉族人白癜风易感位点的精细定位[D];安徽医科大学;2007年
5 桂芹;中国重庆汉族哮喘遗传流行病学调查和易感基因的定位初步研究[D];第三军医大学;2003年
6 孙良丹;中国汉族人银屑病易感位点的精细定位[D];安徽医科大学;2007年
7 刘洋;ACSL基因家族与精神分裂症的相关研究[D];吉林大学;2008年
8 栗霄立;狼疮性肾炎易感基因在小鼠模型中的定位及筛选[D];中国医科大学;2007年
9 涂运输;中国重庆原发性闭角型青光眼表型特征分析、遗传流行病学调查及相关易感基因的初步筛选研究[D];第三军医大学;2006年
10 孔芳;中国汉族人群原发性胆汁性肝硬化的候选基因研究[D];北京协和医学院;2011年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 崔建林;子宫肌瘤的危险因素及其易感基因的研究[D];吉林大学;2009年
2 金花;COMT、CYP1A1基因多态性与子宫肌瘤相关性研究[D];吉林大学;2008年
3 何平平;全基因组扫描定位银屑病易感基因[D];安徽医科大学;2002年
4 刘燕;中国北方人2型糖尿病易感基因的研究[D];内蒙古师范大学;2004年
5 赵军;PDC-E2的纯化、活性鉴定及中国北方人群原发性胆汁性肝硬化HLA易感基因的初步研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2005年
6 唐新;中国汉族人群2型糖尿病易感基因的单核苷酸多态性研究[D];重庆医科大学;2009年
7 刘艳广;雌激素受体基因多态性与子宫肌瘤相关性的研究[D];吉林大学;2007年
8 黄少兰;人群特异标记对风湿病关联研究的影响以及在关联研究人群分层分析中的应用[D];第二军医大学;2012年
9 卢战军;OCTN和DLG5基因多态性与上海地区汉族克罗恩病相关性研究[D];上海交通大学;2008年
10 刘银河;冠状动脉性心脏病易感基因及蛋白分子标记研究[D];重庆医科大学;2010年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62791813
  • 010-62985026