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《中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编(上册)》2010年
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不明原因脑发育迟缓/智力障碍患儿染色体亚端粒区拷贝数异常的研究

季涛云  吴晔  王静敏  肖静  李洁  赵海娟  邓艳华  王惠芳  杨艳玲  秦炯  吴希如  姜玉武  
【摘要】:正目的脑发育迟缓/智力障碍(developmental delay/mental retardation,DD/MR)是常见的严重危害生活质量的儿童神经系统疾病,病因异质性强。目前仅有不到一半病人可明确病因。近年发现除传统染色体异常外,染色体上的微小拷贝数改变也是导致DD/MR的重要病因,尤其是染色体亚端粒区的拷贝数改变,国外报道可在5%~10%的原因不明的DD/MR患者中检测到,我们在国内率先开展了该研究。本研究旨在
【作者单位】:北京大学第一医院 北京儿童医院
【分类号】:R749.94

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