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《中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编》2010年
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征一家系临床特征及线粒体基因A3243G位点点突变异质性水平

何振巍  张朝东  
【摘要】:正目的调查1个疑似患有母系遗传性线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征家系的临床表现、生化学检测数据和影像学资料,并探索其与血细胞线粒体基因突变异质性水平的关联性。

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