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《中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编》2010年
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Akt通路和肌肉特异性泛素连接酶异常参与结蛋白病肌纤维内的蛋白聚集

洪道俊  赵丹华  张巍  王朝霞  袁云  
【摘要】:正背景和目的结蛋白病是由于结蛋白基因突变导致的一种遗传性肌肉病。我们的前期研究发现不同的结蛋白突变,其肌肉病理改变表现非常大的异质性,而且发现患者的肌肉中可能有泛素蛋白酶体通路的异常。骨骼肌的蛋白合成与分解的调控通路主要与akt家族密切相关,
【作者单位】:北京大学第一医院
【分类号】:R746

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