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《中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议论文集》2009年
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念珠状发家系致病基因检测hHb6存在E402K突变

赵敬军  张士德  孟谨  林振兴  林立航  田伟  
【摘要】:正目的:研究念珠状发一家系hHb6的突变情况及其与表现型的关系。方法:光镜下观察毛干的结构变化,运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHb1、hHb3和hHb6的全部外显子,用DHPLC进行突变筛查,对峰形有改变者进行DNA测序验证。结果:光镜下患者的

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