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PTPN22基因1123G>C单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮相关性的研究

冯雪  李永哲  秦绪珍  张洋  包书萌  佟大伟  张蜀澜  胡朝军  
【摘要】:目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(the protein tyrosine Dhosphatase nonreceptor 22,PTPN22)基因1123GC (rs2488457)单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(systemic lupus ervthematosus,SLE)的相关性。方法采用Taqman-MGB探针建立了1123GC位点的实时荧光定量PCR的分型方法,对104例SLE患者,68例其他风湿病患者,101例健康体检者进行分型。同时采用间接免疫荧光法检测抗核抗体(ANA),抗双链DNA(ds-DNA)抗体。结果SLE组PTPN22基因SNP CC基因型与其他风湿病组及健康对照组有显著性差异(P0.05),SLE组PTPN22基因CC基因型(0.221)明显高于其他风湿病组(0.044)、健康对照组(0.030),其他风湿病组PTPN22基因SNP CC基因型与健康对照组无统计学意义(P0.05),SLE组C等位基因频率为0.447明显高于其他风湿病组0.169和健康对照组0.238。其结果符合Hardy-Weinberg平衡定律。SLE组PTPN22各基因型ANA,抗ds-DNA抗体差异无统计学意义(P0.05)。结论PTPN22基因SNP与SLE患者有一定的相关性,由于SLE患者地区和种族差异,PTPN22基因变异位点可能不同。

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