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p73 G4C14-to-A4T14(GC/AT)基因多态性与乳腺癌预后的关系

李红霞  范钦和  李吉友  解云涛  
【摘要】:流行病学研究表明,乳腺癌是个体遗传因素和环境因素共同作用的结果。p73基因第2 外显子5′非编码区第4位(C→A)和14位(C →T)2个完全连锁不平衡的单核苷酸多态性,可能通过改变基因转录翻译的起始效率,潜在影响基因表达及其功能。本研究利用长期随访的大宗病例,应用 PCR-SSCP 及 DNA 测序技术检测526例乳腺癌患者 p73 GC/AT 基因多态性,分析其与患者预后的关系。结果显示,526例乳腺癌患者的基因型频率分布为 AT/AT3.8%,GC/AT 39.5%, GC/GC 56.7,GC/GC 基因型携带者预后显著差于 GC/AT 和 AT/AT 携带者,生存率分别为:74.2%vs 95.0%or 84.1呢,P=0.02(5年无病生存率 DFS); 78.9%vs 95.0%or 87.5%,P=0.012(5年总体生存率 OS)。多因素分析发现 GC/GC 基因型是乳腺癌 DFS(HR 1.82,P=0.003)及 OS(HR 1.99,P=0.004) 的独立预后因素。结论 p73 GC/AT 基因多态性与乳腺癌预后显著相关,GC/GC 基因型是独立的预后不良指标,提示其有可能作为新的分子标志物来筛选高危患者、预测疾病预后从而指导临床个体化治疗。

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