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《第九次全国神经病学学术大会论文汇编》2006年
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远端型肌病二例临床和肌肉病理分析

曾国勇  丁卫江  
【摘要】:目的:探讨远端型肌病的临床表现与肌肉病理特点;方法:对我科诊断的Nonaka型和Miyoshi型远端型肌病各一例对其临床、肌电图、肌肉病理进行回顾性分析;结果:其中Nonaka型病例为男性33岁,散发,因双下肢无力半年就诊, 伴双手乏力,病情逐渐发展。体检:神清,构音清楚,两眼球轻度外展障碍,两眼闭合力弱,颈肌、胸锁乳突肌有力,两上肢近端肌力近5级、远端4级,两侧髂腰肌4级,两侧股四头肌3级,两侧胫前肌2+级,两侧腓肠肌5-级,双手肌、两下肢诸肌有萎缩,以胫前肌为显著,四肢腱反射减弱,病理征未引出。血清肌酸激酶(CK)919IU/L。肌电图示肌源性损害合并神经源性受损。肌肉病理:肌纤维大小不一,可见大量成小群或散在分布的多角形萎缩纤维,坏死、再生纤维不明显,多数萎缩肌纤维内可见镶边空泡(RV)未见炎性细胞浸润。MGT染色未见不整红边纤维。ORO染色未见脂滴增加。PAS染色未见糖原堆积。 NADH染色未见靶纤维和同型纤维群组化。透射电镜可见肌浆和肌核内细丝包涵体,髓样结构堆积。另一Miyoshi型病例亦是散发,男性22岁,父母为表兄妹结婚。因双下肢无力、萎缩就诊,逐渐加重。查体:神清,颅神经无异常,两侧三角肌肌力 5-级,两侧腓肠肌肌力4级,其余诸肌近5级,两侧腓肠肌明显萎缩,两侧胫前肌轻度萎缩,双上肢腱反射存在,双下肢腱反射消失,病理征阴性。CK17145IU/L。肌电图示肌源性受损。肌肉病理:肌纤维大小明显不一,肌纤维变性、坏死显著,并可见再生纤维,可见个别RV纤维,肌分裂、核内移明显,肌内衣、肌束衣纤维结缔组织及脂肪组织增生,未见明显炎性细胞浸润, 未见脂滴、糖原、线粒体异常。透射电镜示肌丝结构广泛破坏、变性;结论:远端型肌病是一组首先或主要累及肢体远端的肌病类型,常见类型有Welander型、胫前肌营养不良、Nonaka型和Miyoshi型。前两者为成年晚期发病,常染色体显性遗传, 分别累及手肌和胫前肌为主,CK正常或轻度升高。肌肉病理示RV为主,肌纤维变性、坏死不明显。基因分别定位于2p和 2q31-33,病例主要分布在北欧国家。在亚洲国家,发病主要为Nonaka型和Miyoshi型,两者均为常染色隐性遗传或散发, 成年早期发病。Nonaka肌病(又称伴镶边空泡的远端型肌病)最早由日本学者Nonaka于1981年首先描述,平均发病年龄 26岁,以双下肢远端进行性无力、萎缩为主要表现,胫前肌受累最显著,可累及近端肌,股四头肌受累多不明显。CK正常或轻度升高。肌肉病理示肌纤维坏死轻微,而RV显著。基因定位于9p1-q1的GNE基因。本例Nonaka肌病与经典病例基本一致,但合并神经源性损害和股四头肌早期受累,属较特殊。Miyoshi肌病(又称远端型肌营养不良)大多于15-30岁起病, 也以双下肢远端进行性无力、萎缩为主要表现,但腓肠肌受累显著。CK增高、可达数百倍。肌肉病理示显著的肌纤维变性、坏死,RV少见,肌间质增生,未见炎性细胞浸润。基因定位于2p13的dysfedin基因。本例Miyoshi肌病患者发病年龄、临床特征及病理表现均与经典病例一致。如进行基因突变的分析,将有助于解释患者表现型的特殊性。

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