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《第九次全国神经病学学术大会论文汇编》2006年
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痉挛性斜颈和特发性头部震颤电生理和痉挛性斜颈基因多态性研究

刘宁疆  张本恕  
【摘要】:目的:通过临床学分析和电生理表现对比研究痉挛性斜颈病人中存在头部震颤,无头部震颤和特发性头部震颤病人的临床表现,肌电图和运动诱发电位是否存在差异,从分子生物学方面研究多巴胺受体和CD的发病关系,对其发病机制进行初步探讨,并观察低频重复经颅磁刺激在头颈部肌张力障碍治疗中的效果。方法:观察痉挛性斜颈和特发性头部震颤病例的临床表现,家族史,肌电图和运动诱发电位表现。使用rTMS治疗头颈部肌张力障碍病人,并于治疗前、后观察电生理指标变化和临床疗效评分,评估rTMS治疗的作用。使用PCR-RFLP方法,检测正常人群和痉挛性斜颈病人DRD2基因等位基因和基因型多态频率。用卡方检验和方差分析进行统计学处理。结果:1.HT(+)和ET组的女性患者发病率比HT(-) 组高,CD组还存在一种特殊的姿势对抗来减轻症状。HT(+)组56.1%的病人以头部震颤作为首发症状,在7.0%的病人中头部震颤是唯一的症状,头部震颤发生后大约4.89年出现头部偏斜。CD组病人有26.7%的病人存在手颤,ET组69%的病人存在手颤,显著性高于HT(+)组(P=0.005)。HT(-),HT(+)和ET三组病人中,HT(-)组具有家族史阳性率最低 (10.2%),而ET组具有震颤的家族史阳性率最高(37.5%)。2.痉挛性斜颈患者在静息时有不规则群化电位出现,其中频率为5.4-5.9Hz,是肌肉痉挛的特异性改变;特发性头部震颤是频率较为规律的一种震颤,频率为4.7Hz,使用姿势对抗后CD 组的Tusi和震颤评分显著性下降(P0.05),而ET组没有明显变化,病人组颈部肌肉小收缩时运动单位时限延长比率,较对照组明显延长(P0.05),多相电位明显增加,而大收缩时募集相不完全,其转折数显著性降低,但斜颈组与ET也有差异。3.在单纯CD,TCD,DHT和EHT四组病人中,CD组的中枢静止期91.5-103.2ms,较EHT组的135.8ms明显缩短(P0.05), 单纯CD组其运动阈值最低,而EHT组运动阈值最高,但没有统计学上的意义(P0.05)。低频rTMS治疗后CSP延长,运动阈值升高(P0.05)。治疗后、治疗后1个月和2个月后的Tsui,TWSTRS分数,与治疗前相比,这两种评分均明显下降,但2 个月的评分较1个月有所回升,而疼痛评分没有明显改善。4.病人和对照两组相比DRD2基因TaqI A与B位点等位基因和基因型分布均无显著性差异。结论:1.头部震颤在痉挛性斜颈中很常见,并且有时是其早期唯一的表现,在与手颤和震颤或其他运动障碍的家族史更易发生。2.所有肌电图的表现提示痉挛性斜颈和特发性头部震颤是由于上运动神经元-脊髓、脑干或大脑皮层的异常放电引起,震颤的规律性,肌电图表现和对姿势对抗的反应有助于特发性头部震颤与早期发病而无明显头部偏斜痉挛性斜颈的诊断。3.依据两种疾病不同运动诱发电位表现可以将它们鉴别出来。4.rTMS有助于缓解头颈部肌张力障碍患者的症状,治疗后1个月其临床症状改善最明显,远期效果有待进一步观察。5.DRD2基因TaqI A与B 位点的多态性可能与痉挛性斜颈遗传易患性无关。

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